Hoved // Jod

Medfødt hypotyreose hos barn: tegn, bilder, behandling, forebygging

Medfødt hypotyreose er en kronisk sykdom som resulterer i abnormiteter i skjoldbruskkjertelen. Resultatet er syntesen av utilstrekkelige mengder hormoner. Hva er årsakene og konsekvensene av utviklingen av en slik sykdom hos barn? Hva er faren for sykdommen og hvordan man behandler den?

Etiologi av medfødt hypotyreose

Skjoldbruskkjertelen er det viktigste organet i strukturen i det endokrine systemet. Det er betrodd mange funksjoner som er nødvendige for at barnet kan utvikle seg fullt. Hjernen mottar all informasjon fra omverdenen gjennom sansene. Kroppen fungerer i sin tur takket være spesielle biokjemiske stoffer - hormoner. Formidleren mellom kroppen og hjernen er det nevroendokrine systemet.

Hovedorganene som behandler all informasjon inkluderer hypofysen og hypothalamus. Det er fra dem at skjoldbruskkjertelen mottar et signal for utskillelsen av akkurat det hormonet som menneskekroppen trenger.

Det er vanskelig å forestille seg hvor mange viktige funksjoner denne kjertelen utfører:

• Metabolsk kontroll.
• Kontroll over kroppstemperaturen.
• Lavere kolesterolnivåer.
• Intellektuell utvikling.
• Vitamin A-syntese i leveren.
• Stimulere veksten av barn.
• Regulering av metabolske prosesser som involverer kalsium, proteiner, fett og karbohydrater.

Dette antyder at skjoldbruskkjertelen direkte påvirker prosessen med full utvikling av barnet. Hun spiller en av hovedrollene i dannelsen av skjelettet og nervesystemet. Hvis skjoldbruskkjertelen er sunn, produserer den to typer hormoner: triiodotyronin og tyroksin. Medfødt hypotyreose hos nyfødte har nylig blitt oppdaget i økende grad.

Det er verdt å tenke på hvordan kroppens arbeid forstyrres hvis skjoldbruskkjertelen ikke fungerer. Hvis en nyfødt får diagnosen hypotyreose, betyr det at skjoldbruskkjertelen produserer mindre av disse hormonene. Mangel på dem kan ha en alvorlig negativ innvirkning på funksjonen til hele organismen som helhet. Hvis disse hormonene ikke er nok, begynner barnets fysiske og mentale utvikling å avta, veksten avtar betydelig. Den nyfødte begynner å få overvekt, kronisk tretthet utvikler seg, en reduksjon i energi observeres, og det oppstår brudd på hjerterytmen og blodtrykket. I tillegg forstyrres tarmaktiviteten, skjørhet av bein utvikler seg..

Hvorfor forekommer medfødt hypotyreose hos nyfødte??

Hovedårsakene til hypotyreose

For tiden skiller leger mellom mange faktorer som kan utløse sykdommen. De viktigste er:

• Faktoren arvelighet. Denne sykdommen er sterkt avhengig av genetikk. Ofte oppstår et brudd på skjoldbruskkjertelen under intrauterin utvikling, det vil si lenge før babyen blir født. Det er med en genetisk mutasjon legene forbinder denne patologien. Bilder av medfødt hypotyreose er presentert nedenfor.

• Brudd på dannelsen av hormoner. En lignende svikt kan oppstå som et resultat av at skjoldbruskkjertelen blir mindre følsom for jod. I noen tilfeller er det brudd på transporten av stoffer som er nødvendige for syntesen av hormoner. Noen ganger kan årsaken ligge i metabolske forstyrrelser som involverer jod.
• Forstyrrelser i hypothalamus, som er sentrum for nervesystemet. Det regulerer skjoldbruskkjertelen og andre endokrine kjertler. Dermed kan absolutt enhver skade på hypothalamus føre til alvorlige problemer i det endokrine systemet..
• Redusert følsomhet for skjoldbruskkjertelen. Et lignende fenomen kan oppstå som et resultat av å ta antityreoidemedisiner under graviditet..
• Svulster i skjoldbruskkjertelen. Av hvilke andre grunner kan medfødt hypotyreose forekomme hos barn??
• Sykdommer av autoimmun karakter.
• Redusert immunitet.
• Overdosering av visse typer medisiner. Disse inkluderer litiumpreparater, kortikosteroider, betablokkere, vitamin A.
• Sykdommer av viral art.
• Bestråling med radioaktive stoffer.
• Mangel på jod i kroppen.
• Terapi med medisiner som inneholder radioaktivt jod.
• Parasittiske invasjoner.

Som vi kan se, er det mange faktorer som kan føre til utvikling av medfødt hypotyreose. Ikke alle mulige årsaker er oppført ovenfor. Ofte klarer ikke legene å finne ut hvordan av årsakene det ble en provoserende faktor i utviklingen av denne medfødte hypotyreose hos et barn.

Hovedtyper av hypothyroidisme

Denne sykdommen er preget av en reduksjon i utskillelsen av skjoldbruskhormoner, som er ansvarlige for metabolske prosesser i kroppen. I dag er hypotyreose ganske vanlig. Den kommer i forskjellige former og stadier..

Det største problemet er at sykdommen kan være asymptomatisk i lang tid. Som et resultat oppstår det mange komplikasjoner som senere kompliserer behandlingen..

Former for hypothyroidisme

En rekke faktorer forårsaker medfødt hypotyreose. Eksperter sier at årsakene direkte avhenger av sykdomsformen. Til dags dato er det bare to former for hypotyreose:

• Medfødt.
• Ervervet.

Som regel overføres medfødt hypotyreose under graviditet. Ødeleggelsen av skjoldbruskkjertelen begynner. Etter fødselen av en baby er en lignende faktor i stand til å provosere en underutvikling av sentralnervesystemet hos en nyfødt, dannelsen av et feil skjelett og utviklingsforsinkelse.

Hypotyreose i ervervet form kan oppstå hvis en person ikke spiser nok jod, så vel som et resultat av en operasjon utført på skjoldbruskkjertelen. I noen tilfeller kan det menneskelige immunforsvaret selv provosere sykdommen, som skader en viktig kjertel.

Typer patologi

Klassifisering av patologiske endringer som finner sted i skjoldbruskkjertelen, eksperter skiller følgende typer hypotyreose:

• Primær medfødt hypotyreose.
• Sekundær hypotyreose.
• Tertiær hypotyreose.

Årsaker til den primære typen sykdom

Hver av disse typer hypotyreose har spesifikke årsaker. For eksempel forekommer primær medfødt hypotyreose under påvirkning av faktorer som er direkte relatert til skjoldbruskkjertelen. Disse faktorene inkluderer:

1. Medfødte patologier som oppsto under dannelsen av et organ.
2. Patologier av genetisk art.
3. Ulike inflammatoriske prosesser som direkte påvirker skjoldbruskkjertelen.
4. Mangel på jod i kroppen.

Årsaker til sekundær hypotyreose

Den sekundære formen oppstår som et resultat av skade på hypofysen, noe som provoserer en suspensjon av syntesen av TSH-hormonet. I dette tilfellet inkluderer de viktigste faktorene som fremkaller sykdomsutbruddet:

1. Medfødt underutvikling av hypofysen.
2. Hyppig og kraftig blødning.
3. Hjerneinfeksjoner og skader.
4. Tilstedeværelsen av en hypofysetumor.

Det tertiære stadiet oppstår som et resultat av forstyrrelser i hypothalamusens funksjon.

Symptomer og hovedtegn på medfødt hypotyreose hos barn

Som regel manifesterer hypotyreose seg ikke på noen måte de første dagene av et barns liv. Og bare etter noen måneder begynner de første symptomene å vises. På dette tidspunktet begynner leger og foreldre å legge merke til de første tegnene på forsinket utvikling. Det bør bemerkes at hos noen nyfødte begynner symptomene på hypotyreose å manifestere seg fra de første dagene i livet..

De mest typiske symptomene på medfødt hypotyreose hos barn er som følger:

• Barnet er født med en stor vekt, over 3,5 kilo.
• Et spedbarn etter termin med typiske trekk som rynket hud, lange negler.
• Hevelse i ansiktet, leppene, øyelokkene.
• Langvarig gulsott.
• Det er hevelse i den subklaviske fossaen, som ser ut som tette pads.
• Barnets munn er konstant åpen, tungen spres.
• Det er tegn på seksuell umodenhet.

• Den første avføringen går vanskelig.
• En baby har en grov stemme når den gråter.
• Vanskelig helbredende navle, ofte brokk.
• Cyanotisk nasolabial trekant.

Tegn på medfødt hypotyreose er individuell, så det er nødvendig å konsultere en barnelege.

Hvis du ikke starter behandlingen i den første måneden av livet, er det mulig å utvikle mental, fysisk, tale og psyko-emosjonell forsinkelse hos den nyfødte. Medisin kaller denne tilstanden kretinisme..

Andre symptomer

Hvis behandlingen er utilstrekkelig, kan andre symptomer på medfødt hypothyroidisme begynne å utvikle seg etter den tredje måneden av livet:

• Nedsatt appetitt.
• Prosessen med å svelge er svekket.
• Peeling av huden oppstår.
• Kronisk forstoppelse utvikler seg.
• Lav temperatur til stede.
• Muskler er utsatt for hypotensjon.
• Huden blir tørr og blek.
• Håret begynner å gå i stykker.

Klinisk presentasjon av medfødt hypotyreose hos eldre barn

Litt lenger, i eldre alder, utvikler andre symptomer seg:

• Det er et lag i fysisk og mental utvikling.
• Ansiktsuttrykk endres.
• Tennene kommer for sent.
• Trykket er alltid lavt.
• Sjelden puls.
• Økt hjerte størrelse.

Diagnose av hypotyreose

Diagnostisering av en sykdom hos nyfødte bare basert på symptomer er en ganske komplisert prosedyre. Dette er grunnen til at babyer blir screenet tidlig. Det skal bemerkes at diagnosen medfødt hypotyreose hos nyfødte utføres for absolutt alle barn på sykehuset. Denne analysen utføres på tredje til fjerde dag etter fødselen. Blod tas fra barnets hæl for en studie for å bestemme nivået av hormonet TSH. Hvis studien avslører et resultat på mer enn 50 mU / l, kan dette indikere en mulig tilstedeværelse av sykdommen.

I tillegg blir diagnosen medfødt hypotyreose utført ved hjelp av Apgar-skalaen. Denne teknikken er en test der poeng blir lagt sammen hvis babyen har et eller annet tegn på sykdom. Nedenfor er skiltene og antall poeng som skal legges til hvis et slikt tegn er til stede:

• forstoppelse er til stede - 2 poeng;
• hevelse i ansiktet - 2 poeng;
• navlebrokk - 2 poeng;
• gulsott som varer mer enn 21 dager - 1 poeng;
• blekhet i huden - 1 poeng;
• tungen er forstørret - 1 poeng;
• muskelsvakhet - 1 poeng;
• vekten til barnet ved fødselen er mer enn 3,5 kilo - 1 poeng;
• den bakre fontanellen er åpen - 1 poeng;
• graviditet varte i mer enn 40 uker - 1 poeng.

Hvis totalen er mer enn fem poeng, kan den nyfødte mistenkes for hypotyreose.

Medfødt hypotyreose-behandling

I tilfelle en slik diagnose ble bekreftet, bør behandlingen startes umiddelbart. Dette vil minimere sannsynligheten for ulike komplikasjoner. Som regel er behandlingen basert på hormonbehandling. Det gjør at kroppen kan fungere skikkelig. Dessverre vil skjoldbruskkjertelen ikke lenger være i stand til å skille ut hormoner alene. Hypotyreose er en tilstand som krever medisinering hele livet.

Hvis en spesialist velger riktig medisin og foreskriver riktig dosering, vil barnet begynne å utvikle seg riktig og praktisk talt følge med sunne barn. Det vil ikke være problemer i kommunikasjon eller læring.

Nyfødte diagnostisert med medfødt hypotyreose er svært utsatt for en rekke virussykdommer på grunn av et underutviklet immunsystem. I tillegg er et forsinkelse når det gjelder fysisk utvikling mulig. Dette skal være tydelig forstått og ikke kreve det umulige fra barnet..

Stadige besøk hos den behandlende legen er også viktig. Bare en spesialist er i stand til å identifisere mulige avvik i tide. Oftest kan de elimineres ved å bare justere dosen av medisinen. Når barnet vokser, øker behovet for hormoner. Igjen er det bare en spesialist som tar hensyn til testresultatene som vil kunne justere dosen av legemidlet for å dekke kroppens behov..

Medisinerapi

Ved behandling av medfødt hypotyreose kan legemidler bare foreskrives av en endokrinolog. Det er strengt forbudt å velge og ta slike medisiner etter eget skjønn. Som vi sa litt ovenfor, er hormonbehandling i hjertet av behandlingen av medfødt hypotyreose. Ofte foretrekker leger å bruke følgende medisiner:

1. "Eutirox".
2. "L-tyroksin".
3. "Tyro-4".
4. "Levotyroksinnatrium".
5. "L-tyroksin-Farmak".
6. "L-tyroksin-Acri".

Legemidlet "Levothyroxine" i sin kjemiske sammensetning "ligner på skjoldbruskhormonet. Dette er det som skiller dette stoffet fra andre..

Som vi allerede vet, har hypothyroidisme en negativ effekt på kognisjonen. I denne forbindelse inneholder terapikomplekset medisiner som forbedrer stoffskiftet i barnets hjerne. Leger foretrekker følgende medisiner i denne gruppen:

1. "Nootropil", "Piracetam", "Lu-cetam".
2. "Ganevrin", "Aminalon", "Gammanol", "En-cephalon".
3. "Pyriditol", "Pyritinol", "Encephabol".
4. "Tanakan".
5. Cerebrolysin.
6. "Mexidol".

I tillegg er det nødvendig at et barn med medfødt hypotyreose er under konstant tilsyn av en defektolog og psykolog. Forskjellige teknikker er mye brukt for å korrigere kognitive svikt, for eksempel spillterapi.

I kombinasjon med disse legemidlene foreskrives medisiner mot anemi, for eksempel folsyre, jernpreparater, som inkluderer Ferroplex og Ferrum Lek, samt vitaminer som tilhører gruppe B.

Avføringsmidler bør tas, for eksempel Senade, Laktulose, Bisacodyl, Regulax.

Det skal bemerkes at hvis den behandlende legen har valgt riktig dosering av hormoner, vil ikke legemidlene til sistnevnte gruppe måtte tas.

Kosthold

I kombinasjon med medisinering er det nødvendig å følge et spesielt kosthold, noe som innebærer en reduksjon i energiværdien av mat og stimulering av oksidasjonsprosesser i kroppen. Det vil si at hvis barnet diagnostiseres med hypotyreose, får han vist et kosthold der mengden forbrukte karbohydrater reduseres betydelig, og også fettinntaket reduseres noe..

Eksperter anbefaler å begrense matvarer som inneholder betydelige mengder kolesterol og lett fordøyelige karbohydrater. Disse inkluderer følgende produkter: fisk, kaviar, fett kjøtt, animalsk fett, hjerne og innvoll av dyr, rømme og smør, honning, syltetøy, sukker, alle melprodukter.

For barn som lider av medfødt hypotyreose, er fiberrik mat veldig gunstig. Dermed bør kostholdet være basert på inntak av grønnsaker, usøtet bær og frukt..

Disse matvarene bidrar til at fordøyelsen av karbohydrater er betydelig vanskelig. Resultatet av slik ernæring er tarmtømming. I tillegg lar store mengder vegetabilsk fiber deg bli mettet raskt nok og samtidig opprettholde en lav energiverdi av kostholdet..

Proteiner må inkluderes i diettmenyen, de stimulerer metabolske prosesser.

Hvis et barn har forstoppelse, vil det ikke være overflødig å introdusere fermenterte melkeprodukter i kostholdet sitt, for eksempel yoghurt og kefir. Det er veldig nyttig å bruke rugbrød, betejuice, svisker.

Ofte foreslår ernæringsfysiologer å ta diett nummer 10. Som grunn til at pasienten lider av fedme, vil diett nummer 8 være mer passende..

Hva er forebygging av medfødt hypotyreose?

Forebyggende tiltak

For å forhindre utvikling av en sykdom som hypotyreose, bør du følge noen enkle tips:

• Det anbefales å føre en riktig livsstil og gi opp dårlige vaner under graviditeten.
• Du bør overvåke din egen helse. Hvis du har problemer, bør du konsultere legen din for å få råd.
• Det er verdt å balansere kostholdet ditt, fylle det med proteiner. Det anbefales, hvis mulig, å unngå fet mat og store mengder karbohydrater.
• I ingen tilfeller bør du selvmedisinere.

Hypotyreose hos barn: symptomer, diagnose og behandling av sykdommen

Sykdomstyper

Hypotyreose kan forekomme i løpet av en persons liv eller være medfødt. Varigheten av hormonerstatningsterapi avhenger av den virkelige årsaken til sykdommen..

Hypotyreose hos barn kan være medfødt eller ervervet

Før spesialisten gir sine anbefalinger, må den bestemme typen sykdom. Det er flere typer hypotyreose hos barn:

• Sentral. Sykdommen oppstår på grunn av utilstrekkelig stimulering av kjertelen av skjoldbruskstimulerende hormon. Patologi av denne typen kalles også ervervet, siden den provoseres av skader, svulster, hypofysedysfunksjon. Sentral hypotyreose ledsages vanligvis av struma, diabetes mellitus.
• Iatrogen. Sykdommen diagnostiseres hos barn som har blitt operert i skjoldbruskkjertelen. Ervervet hypotyreose krever medisiner for å korrigere hormonnivået.
• Medfødt. Sykdommen er tilstede fra fødselen. Skjoldbruskkjertelen hos en nyfødt er underutviklet, er feil plassert eller fraværende helt. På grunn av medfødte genetiske defekter kan den ha riktig form og lokalisering, men ikke produsere nok hormoner.

Det er også en autoimmun type sykdom. Hypotyreose kan utvikle seg på bakgrunn av Hashimotos sykdom, kronisk lymfocytisk tyreoiditt. Barnets immunsystem angriper skjoldbruskkjertelen, og reduserer funksjonen til kjertelcellene.

Risikoen for å utvikle autoimmun patologi hos en jente er 3-4 ganger høyere enn hos en gutt.

Hvis nivået av skjoldbruskhormoner er normalt, diagnostiserer den pediatriske endokrinologen subklinisk hypotyreose. Patologi har ingen livstruende konsekvenser, men krever økt oppmerksomhet om barnets helse.

Årsakene til utviklingen av hypotyreose hos barn

Årsaken til sykdomsutviklingen hos spedbarn kan være miljøfaktorer, en negativ effekt på fosteret under graviditet, hypotalamus-hypofysesvikt. Den medfødte sykdommen kan ledsages av autoimmune lidelser. Men selv om testene som ble utført det første året av barnets liv ikke avdekket abnormiteter i skjoldbruskkjertelen, kan sykdommen utvikle seg i fremtiden..

Følgende faktorer øker risikoen for hypotyreose hos barn:

• jodmangel;
• virusinfeksjon;
• tar medisiner (litium, amiodaron, aminoglutethimide, sorafenib).

Hypotyreose utvikler seg også hos barn som har fått strålebehandling. Det anbefales å kontrollere nivået av skjoldbruskkjertelhormoner etter å ha oppdaget brudd i hypofysen.

Symptomer på sykdommen

Hypotyreose kan gå ubemerket i lang tid på grunn av ikke-spesifikke symptomer. Skjoldbruskhormonprøver er ikke påkrevd for opptak til skole eller barnehage. Derfor bør foreldrene alltid være på utkikk etter og følge nøye med på de sannsynlige symptomene..

Hypotyreose hos barn har ofte ingen spesifikke symptomer

Årsaken til å gjøre en avtale for en konsultasjon med en pediatrisk endokrinolog bør være følgende avvik:

• klager over konstant tretthet;
• en kraftig vektøkning;
• tørr hud;
• en økning i nakkevolumet;
• muskel svakhet.

Ovennevnte symptomer forstyrrer sjelden et normalt liv, ledsages ikke av smerte. Men langvarig tilsidesettelse av avvik kan føre til uheldige konsekvenser..

Hvordan identifisere medfødt hypotyreose

De fleste spedbarn med medfødt hypotyreose virker helt normale. Derfor er det nødvendig å donere blod til analyse umiddelbart etter fødselen. "Hæltesten" utføres ikke på alle barselhospitaler, så foreldre bør kunne gjenkjenne de primære symptomene på sykdommen hos nyfødte:

• langvarig gulsott;
• forstoppelse
• lav muskeltonus;
• kalde lemmer;
• stunt høyde og vektøkning.

Hvis du starter behandling i spedbarnsalderen, vil alle tegn på sykdommen raskt forsvinne. Barnet vil utvikle seg på samme måte som sunne jevnaldrende.

Diagnostiske tester som en endokrinolog kan foreskrive

For å diagnostisere en medfødt type sykdom tas blod fra hælen til en nyfødt for analyse. Undersøkelsen lar deg bestemme ikke bare hypotyreose, men også cystisk fibrose, galaktosemi.

Før forskrivning av behandling må spesialisten motta resultatene av en ultralydskanning, blodprøve

For å diagnostisere ervervet skjoldbruskkjertelsykdom hos et barn, er flere screeningtester foreskrevet. Kliniske retningslinjer krever studier av følgende indikatorer:

• Analyse av mengden tyroksin (T4) og skjoldbruskstimulerende hormon. Diagnosen stilles hvis testen resulterer i et forhøyet TSH-nivå og et lavt T4-nivå. Hvis TSH stiger mot bakgrunnen av et normalt tyroksinnivå, foreskriver endokrinologen en ekstra studie av hypofysehormoner for å bekrefte den subkliniske typen av sykdommen.
• Test for antistoffer mot tyroperoksidase. Lar deg diagnostisere den autoimmune formen av sykdommen. Når diagnosen er bekreftet, vil antithyroidperoxidase og antithyroglobulinnivået bli forhøyet.
• Ultralyd. En ultralydsskanning tar et bilde av babyens skjoldbruskkjertel. Vevet i det berørte organet kan virke ujevnt. Ultralyd regnes som en helt sikker studie og utføres selv for babyer.

Hvis den første undersøkelsen avdekket abnormiteter, vil endokrinologen henvise til scintigrafi. Testen lar deg finne ut nøyaktig hvordan skjoldbruskkjertelen absorberer jod. Barnet injiseres med en liten dose radioaktivt jodidmateriale og bestråles i et gammakammer. Prosedyren er helt smertefri og utføres for barn over ett år.

Behandling av hypotyreose hos barn, de negative konsekvensene av å nekte behandling

For å velge et individuelt terapiprogram, vil en spesialist bestemme typen sykdom basert på resultatene av undersøkelsen. Behandlingen vil bestå av kontinuerlig inntak av syntetisk hormon. Barnet må regelmessig donere blod for analyse slik at legen kan justere doseringen i tide. Små barn skal ikke ha tilgang til piller. Overdosering kan forårsake iatrogen tyrotoksikose.

En overdose av syntetisk hormon kan være skadelig for barnets helse

Å ignorere de kliniske anbefalingene fra en endokrinolog kan føre til mange komplikasjoner:

• Hjertesykdommer. Dysfunksjon i skjoldbruskkjertelen fører til en økning i det totale nivået av kolesterol i blodet, svekker hjertefunksjonen. Svært ofte blir et barn med hypotyreose diagnostisert med arytmi, nedsatt tone i hjertemuskelen.
• Psykiske avvik. Mangel på triiodotyronin (T3) fremkaller depresjon. Det deprimerte humøret er spesielt uttalt hos ungdommer. Forsinket nevropsykisk utvikling kan bli funnet hos spedbarn.
• Perifer nevropati. Hvis du ikke bekjemper subklinisk hypotyreose, vil babyen begynne å klage på smerte og nummenhet i lemmer. Sykdommen kan skade perifere nerver.

Avslag på å behandle skjoldbruskpatologi kan føre til mer alvorlige problemer i fremtiden. Mangel på T3 og T4 vil forsinke starten på den første menstruasjonen hos jenter. Gutten kan også oppleve en forsinkelse i puberteten. I voksen alder kan en fyr oppleve ereksjonsproblemer.

De negative konsekvensene av behandling av medfødt hypotyreose

Den ervervede sykdomsformen kan helbredes ved å korrigere hormonnivåene. Men en medfødt sykdom krever livslang medisinering. Moderne syntetiske hormoner utgjør ikke en helsetrussel. Men hvis foreldrene ikke tar med barnet for periodisk overvåking av blodtall, hvis de blir tatt feil, kan hypertyreose utvikle seg. Følgende tegn skal varsle:

• utseendet på hevelse rundt anklene eller føttene;
• diaré;
• skjelv i lemmer;
• søvnproblemer, hyperaktivitet;
• varme
• vekttap

For å eliminere de negative konsekvensene, er det nok å justere dosen av hormonet.

Dietten til barn som lider av hypotyreose

I tillegg til å behandle sykdommen med syntetiske hormoner, er det nødvendig å sikre at barnet får tilstrekkelig mengde jod fra dietten. I menyen må du legge inn fisk, meieriprodukter. Det anbefales å bruke iodisert salt til matlaging. For å opprettholde normale skjoldbruskstimulerende hormonnivåer, gi med jevne mellomrom sinkrike matvarer: storfekjøtt, kyllingegg, pinjekjerner..

Forbudt bør være produkter med goitrogene stoffer i sammensetningen:

• soyabønner, tofu;
• blomkål, spinat, brokkoli;
• fersken, jordbær;
• mandler, peanøtter, valnøtter.

Ikke utelukk alle disse matvarene fra dietten. Du trenger bare å begrense bruken av potensielt farlig mat.

For å takle hypotyreose er det nødvendig å følge medisinske anbefalinger, mate barnet riktig mat

Hypotyreose hos barn er farlig fordi det kan gå latent, uten uttalte symptomer. Å ta syntetiske hormoner vil tillate barnet å leve et fullt liv. Terapi lar deg kompensere for allerede dannet utviklingsforsinkelse. Så snart barnet når skolealder, vil det være nødvendig å snakke om nyansene av sykdommen, viktigheten av å ta piller daglig. Hvis testene viste en kraftig økning eller reduksjon i mengden hormon i blodet, må du begynne å overvåke medisininntaket personlig. Dedikerte pillearrangører eller dispensere er tilgjengelige. Innen ungdomsårene skal barnet klart kjenne den foreskrevne dosen, hyppigheten av kontrollblodprøven.

Tilstedeværelse av medfødt hypotyreose

Endokrine sykdommer, som er preget av nedsatt skjoldbruskfunksjon fra fødselen, klassifiseres som medfødt hypotyreose.

Sykdommen hos spedbarn er ganske sjelden (1: 5000). Faren for sykdommen ligger i hormonell insuffisiens, som betydelig hemmer dannelsen av psykomotorisk og nevropsykisk dannelse hos barn. Medfødt hypotyreose er mye mer vanlig blant kvinnelige spedbarn..

Skjoldbruskkjertelen

Skjoldbruskkjertelen er hovedorganet i det menneskelige endokrine systemet, som spiller følgende rolle i kroppen:

1. Styring av grunnleggende metabolske prosesser og temperaturforhold.
2. Normalisering av metabolske kalsiumprosesser.
3. Innflytelse på dannelsen av pasientens intellektuelle utvikling.
4. Hos barn danner skjoldbruskkjertelen skjelettmuskler og er ansvarlig for utviklingen av nervefunksjoner..

Normalt bestemmes typen hormoner som produseres av skjoldbruskkjertelen av tyroksin og trijodtyronin. Hvis diagnosen av sykdommen er bekreftet, kan medfødt hypotyreose forårsake hemming av nevropsykisk utvikling hos barn..

Sykdomsutviklingsfaktorer

• Hovedårsaken til hypotyreose er nederlaget til selve kjertelen. I dette tilfellet er sykdommen definert som primær medfødt hypotyreose. Noen ganger kan sekundær hypotyreose utvikle seg på grunn av skade på hypothalamus eller hypofysen. Dette kan ledsages av alvorlig hormonforstyrrelse..
• I tillegg bestemmes årsakene til utvikling av en medfødt form av sykdommen av en arvelig faktor. Genetikk spiller en viktig rolle i arven av sykdommen under det intrauterine stadiet av barnets utvikling, noe som forklares med genetiske mutasjoner.

• Årsakene til sykdommen kan direkte avhenge av redusert følsomhet i skjoldbruskkjertelen for jodholdige medisiner, noe som fører til forstyrrelse av transportfunksjonen for levering av stoffer som er nødvendige for å sikre hormonsyntese.
• Oftest viser diagnostikk en redusert følsomhet for skjoldbruskhormoner. Ofte oppstår dette fenomenet når en gravid kvinne bruker spesiell antityreoidebehandling..

Patogenese av sykdommen

Årsakene til sykdommen i fostrets intrauterine utvikling ligger i utilstrekkelig funksjonalitet i skjoldbruskkjertelen, noe som fører til påfylling av skjoldbruskkjertelhormonet, som overvinner placenta-barrieren, fra mors kropp.

Etter levering synker nivået av disse hormonene hos en nyfødt kraftig, og de er ekstremt nødvendige for dannelsen av nervesystemet hos nyfødte. Barn med kroniske patologier trenger dem spesielt.

I tilfelle når diagnosen bekrefter den foreløpige diagnosen, er det dannelsen av irreversible prosesser i hjernebarken hos barn. I kritisk grad kan et barn lide av mental retardasjon, og med den alvorligste utviklingen av symptomer er en komplikasjon som kretinisme mulig.

Imidlertid, med tidsbegrensede terapeutiske tiltak (1 uke av babyens liv anses som den mest optimale), kan symptomer på en CNS-lidelse være fraværende.

Diagnose av medfødt hypotyreose

Først og fremst involverer diagnosen av sykdommen neonatal screening, som involverer påvisning av nivået av skjoldbruskstimulerende hormon (THT) i blodflekker som tidligere er påført på et filtrert papirark og tørket. Neonatal screening utføres på den femte dagen i babyens liv når THT avtar. En undersøkelse som er utført i strid med disse vilkårene, fører til falske positive resultater..

Hvis THT etter studien er mer enn 100 mU / L, er etiologien til medfødt hypothyroidisme hevet over tvil. Hvis THT-verdiene er fra 20 til 50 mU / l, anbefales det å analysere på nytt.

Det er viktig å forstå at etiologien til hypotyreose i nyfødtperioden er en primær oppgave for dannelsen av videre terapi..

Differensialdiagnose

Medfødt hypotyreose bør skilles fra den forbigående formen av hyperthyrotropinemia, som innebærer en ustabil endring i nivået av THT, bestemt ved screening for medfødt hypothyroidisme. Hvis en forbigående reduksjon i THT tilsettes, kan forbigående hypotyreose antas.

Faktorene som fremkaller utviklingen av en forbigående form for hyperthyrotropinemia hos nyfødte er:

• betydelig jodmangel;
• lav fødselsvekt;
• for tidlig fødsel;
• intrauterin infeksjon og underernæring;
• tar tyreostatika av en gravid kvinne;

• autoimmune lidelser hos en gravid kvinne.

Etter hvert som symptomene blir mer alvorlige hos barn, kan det foretas re-screening for medfødt hypothyroidisme og bestemmelse av forbigående hyperthyrotropinemia.

Symptomer på sykdommen

Som regel gjør medfødt hypotyreose seg praktisk talt ikke de første 7-10 dagene av babyens liv. Negative symptomer på dette tidspunktet kan bare forekomme hos 1-2% av babyene. De første karakteristiske symptomene vises etter 2-3 måneder, når mindre avvik i utviklingen av barn blir merkbare.

De vanligste symptomene på sykdommen hos nyfødte er som følger:

• hvis barn blir født med en kroppsvekt på mer enn 3500 kg;
• pastaaktig ansiktstype og en litt åpen munn når du puster;
• dannelsen av ødem i den supraclavicular fossa;
• hos nyfødte blir en hes stemme notert under gråt;
• mulig langvarig ikke-forbigående gulsott hos nyfødte;
• ofte er respirasjonssvikt ledsaget av cyanose i nasolabial regionen.

Fra 3-4 måneder av barnets liv vises symptomer på sykdommen:

• redusere (eller fullstendig fravær) av appetitt;
• hos spedbarn er hyppig forstoppelse mulig;
• huden er tørr og flasser;
• hypotermi er vanlig hos nyfødte.

Typiske symptomer på sykdommen hos barn fra 6 måneder:

• forsinkelse i fysisk utvikling;
• utidig utseende av melketenner;

• noen babyer kan ha psykosomatiske forsinkelser.

Det er viktig å ta hensyn til at medfødt hypotyreose de første dagene fra fødselen av en baby kan oppdages bare basert på symptomene på sykdommen. Denne oppgaven er vellykket løst ved hjelp av screening, derfor bør tidlig neonatal screening utføres hos babyer umiddelbart etter fødselen. Den videre utviklingen av babyen avhenger av de terapeutiske prosedyrene som startes i tide (senest 1 måned fra fødselen), siden utilstrekkelig tilstedeværelse av hormoner i de første 2-3 ukene av babyens liv kan provosere irreversible konsekvenser i fremtiden.

Hypotyreose behandling

Sykdommen hos barn, så vel som hos voksne pasienter, behandles ved substitusjonsbehandling ved bruk av skjoldbruskhormonbehandling.

• De vanligste foreskrevne tablettene er Eutirox (tyroksin), som praktisk talt ikke skiller seg fra tyroksin, som dannes naturlig i menneskekroppen. Mindre ofte foreskrives kompleks terapi med Eutirox og Triiodothyronine. Denne typen behandling anses som mer fysiologisk;

• behandling av medfødt hypotyreose med Eutirox er foreskrevet med en minimumsdose (fra 12,5 til 25 mcg) med en gradvis fullstendig erstatning av hormoner. Etter 15-20 dager bør doseringen av legemidlet være fra 100 til 150 μg daglig;
• voksne pasienter og småbarn med hypotyreose blir ofte foreskrevet Levothyroxine. Den opprinnelige dosen av legemidlet avhenger av alvorlighetsgraden av symptomene, varigheten av den ubehandlede sykdommen og den generelle tilstanden til hjertesystemet. Hos voksne pasienter er startdosen av Levothyrexin 75-100 mcg per dag med en gradvis økning. Levotyroksin skal tas på tom mage 30 minutter før et måltid;
• i tillegg er det nødvendig å utføre diagnostikk minst en gang på seks måneder før du starter behandlingen for å bestemme mengden THT. Dette vil tillate deg å vurdere riktig dose av legemidlet og forhindre mulige komplikasjoner. Det er viktig å huske at med hypotyreose utføres hormonbehandling gjennom pasientens liv, fordi kroppen ikke er i stand til å gjenopprette den naturlige produksjonen av skjoldbruskhormoner;
• hos et stort antall pasienter på hormonbehandling, med en kraftig seponering av disse legemidlene, utvikles et akutt angrep, og det er grunnen til at spesifikk behandling ikke bør avbrytes.

Hovedutfordringen i behandlingen av hypotyreose er daglig bruk av medisiner. Det er strengt forbudt å avbryte kurset!

Hos et visst antall pasienter utvikler symptomene på hypotyreose seg gradvis, derfor er det nødvendig med konstant overvåking av endokrinologen og justering av den hormonelle dosen. Når sykdommen oppstår som et resultat av en smittsom komplikasjon, blir funksjonen til skjoldbruskkjertelen som regel etter behandlingen gjenopprettet. For å bekrefte ytelsen utføres obligatorisk diagnostikk. Hvis uttak av hormonelle medisiner fremkaller gjentatte symptomer på sykdommen, bør behandlingen gjenopptas.

Forebyggende handlinger

Forebygging av medfødt hypotyreose sørger for obligatorisk medisinsk og genetisk rådgivning for voksne pasienter som forbereder seg på å bli foreldre, spesielt hvis de har en historie med arvelighet.

Ganske ofte provoserer medfødt hypothyroidisme genmutasjoner og anomalier i skjoldbruskkjertelen, men hvis visse regler overholdes, er det ganske mulig å forhindre utvikling av konsekvenser hos nyfødte.

1. Det er viktig at den forventende moren får diagnosen i forberedelsesfasen. Først og fremst bestemmes nivået av thyroider i pasientens blod og konsentrasjonen av antistoffer i forhold til AT-TPO (thyroperoxidase) og AT-TG (thyroglobulin). Normalt skal disse legemene være fraværende i blodet eller ikke være mer enn 18 U / ml (AT-TG) og 5,6 U / ml (AT-TPO). Et overskudd av disse antistoffene indikerer utviklingen av en autoimmun betennelse i skjoldbruskkjertelen. Det går vanligvis ganske sakte og fører ofte til en livslang sykdom. I tillegg til alt det ovennevnte, kan høye nivåer av antistoffer føre til at malign svulst i skjoldbruskkjertelen ser ut..
2. Hvis sykdommen oppdages før kvinnens graviditet, anbefales øyeblikkelig behandling med Levothyroxine, i henhold til et spesielt utviklet individuelt opplegg.
3. Når diagnosen har vist en predisposisjon for sykdommen etter unnfangelsen, foreskrives skjoldbruskkjertelhormoner i en økt dose til deres mangel i kroppen til den forventede moren er eliminert.
4. For pasienter med bekreftet hypotyreose, anbefales ytterligere inntak av jod og jodholdig mat sammen med mat. Denne tilstanden gjelder også for helt sunne pasienter under graviditet, fordi det på dette tidspunktet er et kraftig fall i hormonnivået. Hos barn kan dette være ledsaget av anomalier i legging av organer og systemer. Det farligste er et slikt underskudd før 12 ukers graviditet, siden det er på dette tidspunktet at alle de grunnleggende fysiologiske funksjonene til babyen er lagt.
5. Tilstedeværelsen av en naturlig mengde skjoldbruskkjertelhormoner i kroppen til en gravid kvinne og hos en ufødt baby er ekstremt viktig, ettersom mangel på dem kan barn oppleve en sterk hormonell belastning, kjøttet før graviditet avsluttes. Derfor, for å unngå en slik komplikasjon fra hormonsystemet, foreskrives en lang og kompleks behandling..

Det må huskes at for å oppnå et effektivt og langsiktig resultat er uavhengig bruk av hormonelle medisiner strengt forbudt, spesielt når diagnosen sykdommen er tvilsom eller ikke bekreftet. Dette kan provosere alvorlige komplikasjoner..

Legg til en kommentar Avbryt svar

nye oppføringer

• Radioaktivt jod for skjoldbrusk sykdommer
• Struktur og funksjon av skjoldbruskbrusk
• Diffuse endringer i skjoldbruskkjertelen
• Utseendet til forkalkninger i skjoldbruskkjertelen
• Utvikling av papillær skjoldbruskkjertelkreft

Copyright © 2015-2020 My Iron. Materialet på dette nettstedet er immateriell eiendom til eieren av nettstedet. Kopiering av informasjon fra denne ressursen er bare tillatt hvis du angir en full aktiv lenke til kilden. Før du bruker materialene på nettstedet, er det nødvendig med konsultasjon med lege.

Symptomer, behandling og konsekvenser av hypotyreose hos barn

Kjære lesere, i dag skal vi se på hva hypotyreose hos barn er, symptomene på denne tilstanden. Du vil finne ut av hvilke grunner sykdommen utvikler seg, finne ut hvordan den blir diagnostisert. Du vil kjenne metodene for behandling og forholdsregler.

Klassifisering

Kan være medfødt eller ervervet.

1. Medfødt hypotyreose hos barn utvikler deretter genetiske lidelser eller lesjoner i løpet av prenatalperioden. Den negative innvirkningen fra fjerde til niende svangerskapsuke fører til mangler under barnets utvikling:

• tar narkotika fra en bestemt gruppe i løpet av fødselen av et barn;
• bestråling;
• traume;
• skjoldbrusk sykdom hos en gravid kvinne.

• mangel på skjoldbruskkjertel;
• atypisk beliggenhet;
• redusere størrelsen.

Dette fører til en reduksjon i utskillelsen av hormoner..

Blant medfødte former for hypotyreose skilles forbigående. Det er typisk for barn født på steder med lavt jodinnhold i mat og vann, samt hos mødre som har problemer med hormonproduksjonen. Dette skjemaet er herdbart etter fullstendig eliminering av årsakene som provoserer det.

1. Når de blir eldre, kan det forekomme endringer i babyens kropp som vil påvirke skjoldbruskkjertelen. Så vil vi snakke om den ervervede formen for hypothyroidisme. De vanligste årsakene til utviklingen inkluderer:

• tar litiumforbindelser, så vel som brom og jodider;
• skade på nakken, også radioaktiv;
• smittsom eller autoimmun inflammatorisk prosess;
• mangel på jod i babyens diett.

1. Det er nødvendig å forstå at endringer også kan observeres i hypothalamus-hypofysesystemet, som styrer skjoldbruskkjertelen..

Basert på nivået som hormoner reduseres, skilles det mellom tre former for hypothyroidisme:

• primær - utilstrekkelig produksjon av tyroksin og triiodotyronin, skaden er i skjoldbruskkjertelen;
• sekundær - mangel på skjoldbruskstimulerende hormonproduksjon, patologiske prosesser i hypofysen;
• tertiær - en lidelse i hypothalamus, mangel på tyrotropinfrigivende hormon.

Et annet skille skilles mellom subklinisk hypotyreose hos barn. Det kan indikere en underutvikling av hjernen og til og med føre til beinødeleggelse. Den har ingen kliniske manifestasjoner, den finnes bare i studiet av blod. Med en slik diagnose foreskrives barnet kompleks terapi, hvis grunnlag er inntak av hormoner.

Årsaker

1. Patologiske prosesser i hypofysen, hypothalamus eller i skjoldbruskkjertelen.
2. Genetisk abnormitet.
3. Forskyvning eller underutvikling av skjoldbruskkjertelen. Dette er på grunn av:

• mangel på jod i kroppen til en gravid kvinne;
• dårlig økologi;
• infeksjon av fosteret under intrauterin utvikling;
• autoimmun thyroiditt hos den forventede moren eller endemisk struma;
• tar av en kvinne i løpet av svangerskapsperioden av beroligende midler, tyreostatika, litiumsalter eller brahminer.

1. Utviklingen av ervervet hypotyreose påvirkes av følgende faktorer:

• fjerning av skjoldbruskkjertelen;
• hjerneslag;
• dannelsen av svulster i hypotalamus-hypofysesystemet;
• betennelse i hypofysen og skjoldbruskkjertelen;
• traume;
• anomalier i hypothalamus og hypofysen;
• epidemisk jodmangel.

Symptomer

Hypotyreose hos barn under ett år er preget av følgende symptomer:

• døvhet;
• skjelettdeformasjon;
• endemisk kretinisme;
• underutvikling av kjønnkjertlene;
• dvergisme;
• muskelspastisitet;
• hevelse i tungen, øyelokkene;
• anstrengt pust;
• langvarig helbredelse av navlesåret;
• svak sugerefleks;
• langvarig gulsott;
• utseendet på en navlebrokk er mulig;
• døsighet;
• undervektig;
• forsinket gjengroing av fontanellen;
• sen tenner
• lag i dannelsen av ferdigheten til å sitte, krype, holde hodet;
• bradypsychia (ufargede og knappe følelser).

Barn fra et år til ungdomsårene er preget av:

• anemi;
• hjerteproblemer
• blekhet i huden;
• hyppig forstoppelse;
• lav kroppstemperatur.

Ungdommer kan oppleve:

• overvektig, noen ganger fedme;
• forsinket pubertet;
• hes stemme;
• tørr hud;
• forsinket skjelettutvikling;
• humørsvingninger;
• bradykardi;
• hårtap;
• forsinket oppmerksomhet, tenkning, noe som reduserer skoleprestasjonene.

Diagnostikk

• blod biokjemi, generell analyse;
• immunologisk blodprøve;
• bestemmelse av nivået på TSH;
• forskning på skjoldbruskhormoner;
• MR i hjernen;
• ultralydundersøkelse av skjoldbruskkjertelen;
• scintigrafi;
• Røntgen av rørformede bein og ledd.

Mulige komplikasjoner

Hvis vi vurderer hypothyroidisme, konsekvensene for barnet, vil de være beklagelige i fravær av rettidig behandling:

• hjertefeil;
• hypothyroid koma;
• fullstendig metabolsk forstyrrelse;
• hjerteinfarkt;
• pustevansker;
• arytmi;
• svelgeforstyrrelse.

Behandling

Hypotyreose, behandling av et barn er inntak av hormonelle medisiner. I tillegg til hormoner trenger du:

• vitamin terapi;
• tar nootropiske legemidler;
• massoterapi;
• Treningsterapi;
• tar natrium medisiner.

Fra hormonelle midler kan foreskrives:

• Tyroksin;
• Tireocomb;
• Skjoldbrusk av animalsk opprinnelse.

Kirurgi vil bare være nødvendig hvis det er en svulst.

Forebygging

1. Riktig graviditetsbehandling.
2. Besøk en gynekolog i løpet av fødselen av et barn.
3. Konsultasjon med en genetiker.
4. Berikelse av kroppen med jod, både hos den vordende moren og hos barnet.

Prognoser

1. Hva sykdommen vil føre til, avhenger av slike faktorer:

• barnets alder;
• hvor raskt sykdommen ble diagnostisert;
• form for hypotyreose;
• riktig behandling;
• tilstrekkelig dosering av det hormonelle medikamentet.

1. Med rettidig diagnose er det mulig å kvitte seg med de kliniske manifestasjonene av sykdommen, normalisere tilstanden, forbedre indikatorene for mental og fysisk utvikling.
2. Uten rettidig behandling - fører til utvikling av komplikasjoner.

Hypotyreose er ikke en forferdelig diagnose. Til tross for at det i mange tilfeller forplikter deg til å ta hormoner for livet. Ikke glem at uten behandling og tilstrekkelig behandling vil barnets tilstand forverres og kan føre til uopprettelige helseproblemer. Hvis du oppdager symptomer som er karakteristiske for hypotyreose hos den lille, ikke utsett legebesøk, husk behovet for tidlig diagnose.

Medfødt hypotyreose

Medfødt hypotyreose er en gruppe sykdommer i forskjellige etiologier, manifestert av medfødt mangel på produksjonen av skjoldbruskkjertelhormoner i skjoldbruskkjertelen. Sykdommen forekommer med en frekvens på 1 tilfelle per 5000 nyfødte hos gutter - 2,5-3 ganger sjeldnere enn hos jenter.

Mangel på skjoldbruskkjertelhormoner har en negativ effekt på utviklingen av sentralnervesystemet. Hvis medfødt hypotyreose ikke oppdages i tide og behandlingen ikke startes, utvikler barnet psykisk svekkelse av varierende alvorlighetsgrad. Derfor, i mange land, blir nyfødte undersøkt for hypotyreose. Siden 1997 har screening blitt utført på alle fødselssykehus.

Årsaker og risikofaktorer

I 80-90% av tilfellene er medfødt hypotyreose forårsaket av misdannelser i skjoldbruskkjertelen: for eksempel hypoplasi, dystopi (forskyvning) i det sublinguale eller retrosternale rommet.

De viktigste risikofaktorene for dannelsen av medfødt hypotyreose er:

• mangel på jod i kroppen til en gravid kvinne;
• eksponering for ioniserende stråling;
• toksiske effekter på utviklende foster av kjemikalier, inkludert noen medisiner;
• smittsomme og autoimmune sykdommer hos en gravid kvinne.

I omtrent 2% av tilfellene er skjoldbruskkjertelavvik forårsaket av mutasjoner i PAX8-, FOXE1-, TITF2-, TITF1-genene. Med medfødt hypotyreose forårsaket av genetiske faktorer, observeres ofte andre utviklingsavvik hos et barn:

• ikke-lukking av den harde ganen (kløft gane);
• ikke-lukking av overleppen (spalt leppe);
• medfødte hjertefeil.

I 5% av tilfellene er årsaken til medfødt hypotyreose arvelige sykdommer som fører til brudd på utskillelsen av skjoldbruskkjertelhormoner eller forstyrrer deres interaksjon med hverandre. Slike sykdommer inkluderer Pendreds syndrom, defekter i skjoldbruskhormoner og jodorganisering. De arves på en autosomal recessiv måte (begge foreldrene må være bærere av de defekte genene).

I andre tilfeller utvikler medfødt hypotyreose som et resultat av lesjoner i hypotalamus-hypofysen på grunn av:

• hypofyseaplasi;
• kvælning av den nyfødte;
• fødselstraumer;
• svulstprosesser;
• utviklingsavvik i hjernen.

Det kliniske bildet av medfødt hypotyreose kan være forårsaket av resistenssyndrom: i noen arvelige sykdommer utskiller skjoldbruskkjertelen en tilstrekkelig mengde skjoldbruskkjertelhormoner, men målorganene mister følsomhet for dem.

Sykdomsformer

Avhengig av årsakene til sykdomsutviklingen, skilles følgende former for medfødt hypotyreose:

• thyrogen eller primær - forekommer som et resultat av patologiske endringer i skjoldbruskkjertelen;
• sekundær - grunnlaget for utviklingen er en mangel på TSH (skjoldbruskkjertelstimulerende hormon) assosiert med svekkede funksjoner av adenohypofysen;
• tertiær - årsaken er mangel på tyroliberin (hypothalamisk hormon);
• perifer. Mekanismen for dens utvikling er assosiert med fraværet av reseptorer for skjoldbruskkjertelhormoner i tropiske vev eller deres mangel. Også årsaken til denne formen for medfødt hypotyreose kan være et brudd på prosessen med å konvertere T4 (tyroksin) til T3 (triiodothyronin).

Den farligste komplikasjonen av hypothyroidisme er myxedema (hypothyroid) koma. Det kan utløses av hypotermi, traumer, smittsomme sykdommer.

Avhengig av effektiviteten av behandlingen, er medfødt hypothyroidisme delt inn i:

• på kompensert - det er ingen kliniske symptomer på sykdommen, konsentrasjonen i blodplasma av T4, T3, TSH tilsvarer normen;
• til dekompensert - laboratorie- og kliniske manifestasjoner av hypotyreose vedvarer, til tross for pågående behandling.

I henhold til varigheten av flyten skilles det mellom to former:

1. Flyktig. Mangel på skjoldbruskkjertelfunksjon hos et barn utvikler seg under påvirkning av mors antistoffer mot TSH som sirkulerer i blodet. Denne formen for sykdommen varer 7 til 30 dager.
2. Fast. Hormonerstatningsterapi bør brukes hele livet.

I henhold til nivået av T4 i blodplasma og intensiteten av alvorlighetsgraden av kliniske tegn, kan medfødt hypotyreose være:

• latent (subklinisk);
• manifestere;
• komplisert.

Kliniske manifestasjoner i latent hypotyreose er vanligvis fraværende eller ikke-spesifikke. Blodprøver viser forhøyede TSH-nivåer med normale T4-nivåer.

Komplisert hypotyreose ledsages av tillegg av andre sykdommer (kretinisme, polyserositis, hjertesvikt). Dette skjemaet fortsetter med en skarp mangel på tyroksin med et veldig høyt nivå av skjoldbruskstimulerende hormon.

Symptomer

Medfødt hypotyreose manifesterer seg i forskjellige aldre - avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen og dens form. Så, med aplasi i skjoldbruskkjertelen eller uttalt hypoplasi, blir symptomene på hypothyroidisme tydelig allerede i den første uken i et barns liv. Mindre hypoplasi og dystopi blir klinisk tydelig etter ett års alder.

Medfødt hypotyreose forekommer med en hyppighet på 1 tilfelle per 5000 nyfødte hos gutter - 2,5-3 ganger sjeldnere enn hos jenter.

De viktigste tegnene på medfødt hypotyreose:

• umodenhet hos en nyfødt født etter den 38. svangerskapsuken;
• forsinkelse i utslipp av mekonium;
• stort foster (fødselsvekt overstiger 4 kg);
• langsiktig fysiologisk gulsott;
• muskelatony;
• episoder av apné (åndedrettsstans) under fôring;
• hyporefleksi;
• flatulens;
• hyppig oppstøt
• en tendens til forstoppelse;
• en økning i tungenes størrelse (makroglossia);
• apati;
• langsom vektøkning;
• hevelse i kjønnsorganene og ekstremiteter;
• forkjølelse av huden ved berøring;
• dysplasi i hofteleddene;
• forstørrede fontaneller.

Med den primære formen for medfødt hypotyreose og fravær av behandling øker alvorlighetsgraden av symptomene på sykdommen. Huden blir tørr og herdet og blir en isterisk grå. Myxedema utvikler seg (ødem i subkutant vev og hud). Svedeseparasjon reduseres. Hår og negleplater atrofi. Stemmeskift (blir grov, hes og lav). Det er tegn på forsinket psykomotorisk utvikling. Hvis behandlingen ikke startes, dannes mental svekkelse (oligofreni).

Det kliniske bildet av de sentrale formene (sekundær, tertiær) av medfødt hypotyreose er vanligvis utydelig. Sykdommen er ofte kombinert med en mangel på andre homoner (follikkelstimulerende, luteiniserende, somatotropisk), anomalier i strukturen i ansiktsskallen..

I 80-90% av tilfellene er medfødt hypotyreose forårsaket av misdannelser i skjoldbruskkjertelen: for eksempel hypoplasi, dystopi (forskyvning) i det sublinguale eller retrosternale rommet.

Diagnostikk

For tiden er diagnosen medfødt hypotyreose hovedsakelig basert på resultatene av neonatal screening. På livets 4. til 5. dag tas noen få dråper blod fra et barn og påføres filterpapir, som overføres til laboratoriet for å bestemme konsentrasjonen av TSH. Diagnosen medfødt hypothyroidisme regnes som bekreftet når konsentrasjonen av TSH i testprøven overstiger 100 mU / L.

Hvis TSH-innholdet i et tørt blodflekk er høyere enn 20 mU / l, anses resultatet som tvilsomt og analysen gjentas. Med et gjentatt lignende resultat er bestemmelsen av fri T4 og TSH i serum vist.

Behandling

Behandling av medfødt hypotyreose bør begynne så snart diagnosen er stilt. Hormonerstatningsterapi utføres for livet med syntetiske analoger av skjoldbruskhormoner. Doseringen velges individuelt i hvert tilfelle. Om nødvendig kan legen i tillegg foreskrive symptomatiske midler, multivitaminer til det syke barnet. For å vurdere effektiviteten av behandlingen bestemmes konsentrasjonen i serum av T4 og TSH.

Hvis terapi startes i løpet av de første månedene av livet, lider ikke den psykofysiske utviklingen av barnet og hans intellekt..

Mulige komplikasjoner og konsekvenser

I fravær av behandling er medfødt hypotyreose komplisert av skade på sentralnervesystemet med dannelse av oligofreni.

Med en mangel på skjoldbruskkjertelen, lider immunforsvaret, derfor er barn med medfødt hypotyreose utsatt for forkjølelse og andre smittsomme sykdommer, som ofte får langvarig, kronisk natur.

Den farligste komplikasjonen av hypothyroidisme er myxedema (hypothyroid) koma. Det kan utløses av hypotermi, traumer, smittsomme sykdommer.

Prognose

Ved medfødt hypotyreose avhenger prognosen i stor grad av tidspunktet for initiering av hormonbehandling. Hvis det startes i de første månedene av livet, lider ikke den psykofysiske utviklingen av barnet og hans intellekt. I begynnelsen av behandlingen i en alder av 3-6 måneder er det mulig å stoppe ytterligere forsinkelse i psykomotorisk utvikling. Imidlertid vil eksisterende intellektuelle funksjonshemninger forbli livet ut..

Forebygging

Forebygging av medfødt hypotyreose inkluderer:

• forebygging av jodmangel hos en gravid kvinne;
• medisinsk og genetisk rådgivning for ektepar i graviditetsplanleggingsfasen, spesielt hvis en av foreldrene eller noen fra nære slektninger lider av skjoldbruskpatologi;
• antenatal beskyttelse av fosteret.